全基因組關聯分析學習資料（GWAS tutorial）20210313更新版

時隔一年多，于今日（20210313）再次更新教程，后續如果新出教程的話會一直更新。

同時感謝多年陪伴我成長、一直默默關注我的「你們」~

by 「橙子牛奶糖（陳文燕）」

1.前言

很多人問我有沒有關于全基因組關聯分析（GWAS）原理的書籍或者文章推薦。

其實我個人覺得，做這個分析，先從跑流程開始，再去看原理。

為什么這么說呢，因為對于初學者來說，跑流程就像一個大黑洞，學習原理就像一個小黑洞。

很多人花了好幾個月的時間在看原理，一旦丟給他數據去分析，依舊束手無策。

不會跑流程，內心依舊會很恐慌。就像從來沒有入門一樣。

所以，我的建議是咱們先不去管原理，直接從分析入手。

等把數據跑出來了，整個流程的技能點滿了，再去看看它的原理。

2.入門：學習GWAS的在線網站：

對于沒有編程基礎的人來說，建議先從一個在線的網站走一遍GWAS流程。

這樣就能知道完成GWAS需要多少個步驟，心里大概有個底。

easygwas網站提供了公共數據，可以直接開始分析GWAS。整個流程按照網站提示，很簡單。

網址：https://easygwas.ethz.ch/

3.進階

3.1 備選1：在linux下學習GWAS的實操數據

由于我們最終還是需要拿著自己的數據完成GWAS分析，不必避免的需要一定的編程基礎。

在線網站只是一個提供理解GWAS流程的網站，因此，我們還是需要在linux系統下拿一些數據練練手。學會最基本的命令行。

在這里，我推薦一個提供linux下學習GWAS的教程：GWA_tutorial.

網址：https://github.com/MareesAT/GWA_tutorial/

網站分為四個教程：1）GWAS的數據QC; 2)處理群體分層；3）關聯分析（GWAS）; 4)多基因風險得分分析（Polygenic risk score analyses）

「示例數據都有了，就等你自己上手了。」

「我敢保證，當你能完整的跑完這個流程的時候，你對GWAS的理解少說也有70% ，下一個在群里幫我解答問題的大神就是你了（申請進群方式見公眾號菜單欄）。」

3.2 備選2：使用R語言做GWAS分析

有些人對R語言可能比較熟悉，這里提供了一個用R語言分析GWAS的流程。

該流程有：GWAS的QC，PCA分析，Manhattan圖，QQ圖，候選位點的功能分析

感興趣的看這個：Genome-wide association studies in R

網址：https://www.r-bloggers.com/genome-wide-association-studies-in-r/

3.3 備選3（當然是我的教程啦~~~~）

3.3.0 原理

啊，全基因組關聯分析（GWAS）的計算原理，了解一下？

3.3.1 分析流程

GWAS分析基本流程及分析思路

3.3.2 數據處理

4. 其他補充

4.1 GWAS其他教程：

www.transplantdb.eu/sites/transplantdb.eu/files/HandsOnTutorialtoGWAS_Seren-030715.pdf

https://doc.goldenhelix.com/SVS/tutorials/snp_gwas/index.html

ccbb.jnu.ac.in/IUBDDJan2015/workshop_files/GWAS Tutorial.pdf

https://www.r-project.org/conferences/useR-2009/slides/Zhao+Tan.pdf

users.du.se/~lrn/NOVAComputerExercises/NOVA_GenABEL_tutorial.pdf

gsea4gwas-v2.psych.ac.cn/docs/tutorial.jsp

www.montefiore.ulg.ac.be/~kvansteen/GeneticEpi-UA2/Class5/Introduction to GenABEL.pdf

4.2 看看文獻，加深對GWAS的理解：

A tutorial on conducting genome‐wide association studies: Quality control and statistical analysis(網址：https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/mpr.1608)

Genome-wide association studies and beyond（網址：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20235850）

Genome-wide association studies（網址：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23300413）

posted @ 2019-11-06 09:49 橙子牛奶糖閱讀(25147) 評論(13) 收藏舉報

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橙子牛奶糖

簡介：陳文燕，本科暨南大學，中科院博士。歡迎關注微信公眾號“bio生物信息”，進群與眾多生信同行一起討論學術問題。私信不回，有問題請在文章下面評論。

全基因組關聯分析學習資料（GWAS tutorial）20210313更新版

1.前言

2.入門：學習GWAS的在線網站：

3.進階

3.1 備選1：在linux下學習GWAS的實操數據

3.2 備選2：使用R語言做GWAS分析

3.3 備選3（當然是我的教程啦~~~~）

3.3.0 原理

3.3.1 分析流程

3.3.2 數據處理

3.3.2.1 數據質量過濾

3.3.2.2 正負鏈翻轉（stand flip）

3.3.2.3 基因型數據填補（imputation）

3.3.2.4 群體分層校正

3.3.3 關聯分析

3.3.4 meta分析

3.3.5 條件分析

3.3.6 基因多效性

3.3.7 gene-based 關聯分析

3.3.8 孟德爾隨機化分析

3.3.9 LocusZoom圖、連鎖不平衡圖（LD block）

3.3.10 多基因風險評分(Polygenic Risk Score)

3.3.11 基因多效性、遺傳度、遺傳相關性

3.3.12 常規 fine-mapping 分析

3.3.13 共定位分析

3.3.14 富集分析

3.3.15 全轉錄組分析

3.3.16 上位效應（epistasis）分析

3.3.17 其他的 GWAS 后續分析

3.3.18 SNP 注釋

3.3.19 增強子、啟動子、轉錄因子等調控元件數據庫

3.3.20 其他相關數據庫

3.3.21 進化相關分析

3.3.22 相關文獻閱讀

4. 其他補充

4.1 GWAS其他教程：

4.2 看看文獻，加深對GWAS的理解：

公告

橙子牛奶糖

簡介：陳文燕，本科暨南大學，中科院博士。 歡迎關注微信公眾號“bio生物信息”，進群與眾多生信同行一起討論學術問題。私信不回，有問題請在文章下面評論。

全基因組關聯分析學習資料（GWAS tutorial）20210313更新版

1.前言

2.入門：學習GWAS的在線網站：

3.進階

3.1 備選1：在linux下學習GWAS的實操數據

3.2 備選2：使用R語言做GWAS分析

3.3 備選3（當然是我的教程啦~~~~）

3.3.0 原理

3.3.1 分析流程

3.3.2 數據處理

3.3.2.1 數據質量過濾

3.3.2.2 正負鏈翻轉（stand flip）

3.3.2.3 基因型數據填補（imputation）

3.3.2.4 群體分層校正

3.3.3 關聯分析

3.3.4 meta分析

3.3.5 條件分析

3.3.6 基因多效性

3.3.7 gene-based 關聯分析

3.3.8 孟德爾隨機化分析

3.3.9 LocusZoom圖、連鎖不平衡圖（LD block）

3.3.10 多基因風險評分(Polygenic Risk Score)

3.3.11 基因多效性、遺傳度、遺傳相關性

3.3.12 常規 fine-mapping 分析

3.3.13 共定位分析

3.3.14 富集分析

3.3.15 全轉錄組分析

3.3.16 上位效應（epistasis）分析

3.3.17 其他的 GWAS 后續分析

3.3.18 SNP 注釋

3.3.19 增強子、啟動子、轉錄因子等調控元件數據庫

3.3.20 其他相關數據庫

3.3.21 進化相關分析

3.3.22 相關文獻閱讀

4. 其他補充

4.1 GWAS其他教程：

4.2 看看文獻，加深對GWAS的理解：

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