一、軟件簡介
bcftools 是專用于處理VCF/BCF（變體調(diào)用格式/二進(jìn)制變體格式）文件的工具集，與samtools同源。核心功能包括：
? SNP/Indel檢測與過濾

? 變異位點注釋與統(tǒng)計

? 文件格式轉(zhuǎn)換（文本?二進(jìn)制）

? 多文件合并與比較

二、安裝方式

1. 源碼安裝（推薦）

wget http://www.htslib.org/download/bcftools-X.X.tar.bz2  # 替換X.X為版本號
tar -jxvf bcftools-X.X.tar.bz2
cd bcftools-X.X
./configure
make
sudo make install

2. 包管理器安裝（Ubuntu）

sudo apt-get install bcftools

三、核心命令與參數(shù)

1. 基礎(chǔ)操作
   ? 查看文件頭信息

bcftools view -h input.vcf

? 提取特定變異類型

bcftools view -v snps input.vcf > snps.vcf  # 提取SNP
bcftools view -v indels input.vcf > indels.vcf

2. 過濾操作
   ? 按QUAL值過濾

bcftools filter -i '%QUAL>20' input.vcf > filtered.vcf

? 按深度/缺失率過濾

bcftools filter -e 'INFO/DP<10 || INFO/MissingRate>0.2' input.vcf

#### 3. 統(tǒng)計與注釋
- **生成統(tǒng)計報告**  
```bash
bcftools stats input.vcf > stats.txt

• dbSNP注釋

  bcftools annotate -a dbsnp.vcf -c ID input.vcf > annotated.vcf
  

4. 高級功能

• 合并多個VCF

  bcftools merge file1.vcf file2.vcf > merged.vcf
  

• 生成等位基因頻率

  bcftools query -f '%CHROM\t%POS\t%AF\n' input.vcf
  

四、常用參數(shù)速查

五、典型應(yīng)用場景

1. GWAS數(shù)據(jù)清洗
   組合使用filter與annotate命令過濾低質(zhì)量位點并添加功能注釋
2. 群體遺傳分析
   通過stats生成群體SNP頻譜、Tajima's D等指標(biāo)
3. 臨床變異篩選
   利用query提取特定基因區(qū)域的致病突變

六、常見問題

1. 文件格式兼容性
   處理大文件時建議使用BCF格式（二進(jìn)制），可節(jié)省50%存儲空間
2. 性能優(yōu)化
   啟用多線程（--threads）可提升處理速度，尤其在合并/排序操作時
3. 與其他工具聯(lián)動
   常與vcftools互補使用：bcftools側(cè)重基礎(chǔ)操作，vcftools擅長復(fù)雜統(tǒng)計

完整參數(shù)手冊，可訪問htslib官方文檔。